孤立性生长激素缺乏症是一种罕见的遗传病，患者体内生长激素分泌严重不足或完全缺失，但其他垂体激素分泌正常。这导致儿童期生长严重迟缓，身高远低于同龄人。如果不及时治疗，成年后身材会非常矮小。该病通常在婴儿期或儿童早期被发现，通过注射外源性生长激素可以有效促进生长。
该病的遗传模式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。具体模式取决于致病的特定基因。这意味着父母可能是不发病的携带者，或者一方患病就可能遗传给子女。
主要致病基因是GH1和GHRHR。GH1基因负责编码生长激素本身，其突变可直接导致激素缺乏。GHRHR基因编码生长激素释放激素受体，其突变会阻碍大脑发出‘生产生长激素’的信号指令。
最核心的症状是儿童期生长极其缓慢，每年身高增长不足5厘米，导致身材比例正常的严重矮小。患儿面容可能显得比实际年龄幼稚，声音尖细，青春期可能延迟。智力通常不受影响。婴儿期可能出现低血糖、黄疸延长。
确诊需结合临床评估和基因检测。基因检测主要采用二代测序技术，针对GH1、GHRHR等已知致病基因进行测序分析，寻找致病突变。这能明确病因、指导治疗，并为家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断选择。