疾病概述
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传病，由第7号染色体长臂上一小段特定区域（7q11.23）的微缺失引起。这种缺失通常在受孕时随机发生，导致该区域内约26-28个基因丢失。患者通常有独特的面容特征、心血管问题以及特殊的行为和认知模式。虽然无法治愈，但早期干预和针对性治疗可以显著改善生活质量。
主要症状包括：独特的面容（如宽嘴、厚唇、小而上翘的鼻子）；心血管疾病，尤其是主动脉瓣上狭窄；轻度至中度智力障碍或学习困难；过度友善的社会性格；对声音敏感；生长发育迟缓；婴儿期高钙血症。同时，患者可能在音乐和语言方面有特殊兴趣或天赋。
确诊主要依靠基因检测。荧光原位杂交（FISH）是传统检测方法，可识别7q11.23区域的缺失。目前更常用的是染色体微阵列分析，能更精确地确认缺失的大小和范围。对于有家族史或计划再生育的家庭，可进行产前诊断。
