XYY综合征是一种男性特有的染色体数目异常疾病。正常男性染色体核型为46,XY，而XYY综合征患者多出了一条Y染色体，核型为47,XYY。该病并非由父母遗传所致，通常是精子或卵子形成过程中随机发生错误，导致胚胎多获得一条Y染色体。绝大多数患者智力正常，身体发育也无明显异常，很多人甚至终生不知道自己有此核型。
XYY综合征通常不是从父母遗传而来，属于染色体新发变异。其遗传模式为染色体数目非整倍体，具体是精子形成过程中，Y染色体在减数分裂时不分离，产生了含有两条Y染色体的精子，与正常的含X染色体的卵子结合后形成47,XYY的受精卵。
该病并非由单个致病基因突变引起，其根本原因是多出了一条完整的Y染色体（核型47,XYY）。Y染色体上含有决定男性性别的SRY基因等重要基因。多出的Y染色体可能通过剂量效应影响基因表达，但其具体机制尚不完全明确，且个体表现差异很大。
大部分XYY综合征男性无明显异常症状，外观、性发育和生育能力通常正常。部分患者在儿童期可能表现为身高显著高于同龄人。少数个体可能伴有轻微的学习或行为问题，如语言发育稍迟缓、注意力不集中或冲动行为，但严重智力障碍或攻击性行为并非典型特征。
确诊XYY综合征需要进行染色体核型分析。这是最经典和准确的方法，通过采集患者外周血淋巴细胞进行培养、制片和染色，在显微镜下观察分析染色体数目和结构。目前也可采用染色体微阵列分析或荧光原位杂交等技术进行检测。产前可通过羊膜腔穿刺或绒毛取样进行诊断。