遗传病检测：按子类分组·价格公示

糖尿病HLA分型高分辨配型

1型糖尿病患者及其直系亲属（如父母、兄弟姐妹），特别是计划进行胰岛细胞移植或胰腺移植的患者；有1型糖尿病家族史的健康人群，用于评估遗传风险。

¥4900NGS/SBT9天

糖尿病HLA分型高分辨配型

主要适用于需要接受胰岛移植治疗的1型糖尿病患者及其潜在供体（如亲属），用于评估供体与受体间的组织相容性。也推荐给有强烈1型糖尿病家族史的人群进行风险评估。

¥4550NGS/SBT9天

糖尿病HLA分型高分辨配型

适用于被临床诊断为1型糖尿病或成人隐匿性自身免疫性糖尿病的患者及其一级亲属，尤其是有家族病史、需进行疾病风险预测或生育咨询的人群。

¥3600NGS/SBT9天

ATP7B基因MLPA检测

有不明原因肝功能异常、肝硬化或神经系统症状（如肢体震颤、言语不清）的儿童或青少年，尤其是有肝豆状核变性家族史的人群。也建议对已确诊患者的直系亲属进行筛查。

¥2700MLPA23天

Digeorge综合征MLPA检测

备孕夫妇（尤其是一方有先天性心脏病或免疫缺陷病史）、新生儿筛查发现心脏异常/低钙抽搐/腭裂等特征者、有不明原因发育迟缓或学习障碍的儿童、有Digeorge综合征家族史的家庭成员。

¥2700MLPA23天

Hunter 综合征

主要适用于有粘多糖贮积症II型家族史的个体、已生育过患病孩子的家庭计划再次生育前进行携带者筛查，以及临床上出现不明原因的生长迟缓、骨骼发育异常、面部特征粗糙、智力发育迟缓或倒退、肝脾肿大、反复呼吸道感染等疑似症状的男性儿童。

¥2700MLPA23天

X连锁Alport综合征的拷贝数检测

有血尿、听力下降（尤其青少年期出现）或肾功能异常家族史的个体，尤其男性患者；疑似Alport综合征但常规基因测序未发现点突变的患者；有Alport综合征家族史且计划生育的女性携带者筛查。

¥2700MLPA23天

马凡综合征

身高明显高于同龄人、四肢细长、手指蜘蛛样、有高度近视或晶状体脱位、家族中有类似体型或猝死史的人群，尤其是青少年及有生育计划的成年个体。

¥3900MLPA23天

免疫系统Panel测序分析（单样本）

适用于反复发生严重、罕见或难治性感染的婴幼儿及儿童；有不明原因自身免疫性疾病、严重过敏或炎症性疾病者；有原发性免疫缺陷病家族史的家庭成员；临床上高度怀疑存在固有免疫缺陷、联合免疫缺陷或免疫失调综合征的患者。

¥2700None12个工作日

内分泌系统Panel测序分析（单样本）

适用于有内分泌系统异常症状或家族史的人群，如生长发育异常（身高过高/过矮、性早熟/延迟）、不明原因的低血糖或高血钙、肾上腺或甲状腺功能紊乱患者，以及有内分泌肿瘤（如垂体瘤、甲状腺髓样癌）家族史的个体。

¥2700None12个工作日

呼吸系统Panel测序分析（单样本）

适用于有不明原因慢性咳嗽、反复肺部感染、呼吸困难、咯血等症状的患者；有呼吸系统遗传病家族史（如囊性纤维化、支气管扩张等）的个人；新生儿或儿童期出现严重呼吸窘迫、发育迟缓的患儿；以及备孕夫妇进行相关遗传病携带者筛查。

¥2700None12个工作日

心血管系统Panel测序分析（单样本）

有不明原因晕厥、年轻猝死家族史者；亲属确诊遗传性心肌病、离子通道病（如长QT综合征）或主动脉疾病（如马凡综合征）者；中青年突发心脏事件患者；体检发现不明原因心脏结构或功能异常者；家族性高胆固醇血症患者及其亲属。

¥2700None12个工作日

性发育障碍Panel测序分析（单样本）

出生时外生殖器性别特征模糊、性征发育异常（如青春期无第二性征发育、原发性闭经）的婴幼儿或青少年；有家族性性发育异常病史的个体；临床检查发现性腺发育不良、性激素水平异常或不孕不育且怀疑为遗传因素所致的人群。

¥5500None12个工作日

智力障碍Panel测序分析（单样本）

主要适用于临床表现为不明原因的中重度智力障碍、全面性发育迟缓或伴随其他神经精神症状（如自闭症特征、癫痫）的儿童及青少年。也适用于有明确智力障碍家族史的家庭成员进行病因排查与携带者筛查。

¥2700None12个工作日

消化系统Panel测序分析（单样本）

适用于有不明原因反复腹痛、慢性腹泻、消化道息肉、异常肝功或黄疸的人群；有血缘亲属确诊遗传性消化道肿瘤（如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病）、肝豆状核变性、囊性纤维化或α-1抗胰蛋白酶缺乏症者；以及有相关家族史且计划生育的夫妇。

¥5500None12个工作日

癫痫Panel测序分析（单样本）

不明原因反复发作的癫痫患者（尤其是儿童期起病者）、有癫痫或相关神经系统疾病家族史者、使用多种抗癫痫药物仍效果不佳的难治性癫痫患者，以及伴有发育迟缓、智力障碍或特殊面容等其他症状的癫痫患者。

¥2700None12个工作日

皮肤系统Panel测序分析（单样本）

有不明原因皮肤异常（如反复水疱、严重鱼鳞样脱屑、异常角化增厚）的个人或家族成员；父母为已知携带者或已生育过皮肤遗传病患儿的备孕夫妇；临床疑似遗传性皮肤病但传统检查无法确诊的患者。

¥2700None12个工作日

矮小症Panel测序分析（单样本）

适用于身高明显低于同龄、同性别正常儿童平均身高两个标准差以上的儿童及青少年；有不明原因生长迟缓、发育落后的个体；以及有家族性矮小史或父母身高较矮但孩子生长曲线持续偏离遗传靶身高的情况。

¥5500None12个工作日

神经系统Panel测序分析（单样本）

适用于出现不明原因癫痫、发育迟缓、智力障碍、进行性运动障碍（如共济失调、肌无力）或痴呆等症状的患者及其亲属；有明确神经系统遗传病家族史（如亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、遗传性周围神经病等）的个体；以及希望明确病因以指导生育规划的育龄夫妇。

¥2700None12个工作日

糖尿病Panel测序分析（单样本）

有糖尿病家族史（尤其直系亲属患病）的人群；年轻时（如25岁以下）发病或症状不典型的糖尿病患者；血糖长期控制不佳或疑似特殊类型糖尿病（如MODY）的患者；有妊娠糖尿病史或备孕阶段希望评估遗传风险者。

¥5500None12个工作日

血液系统Panel测序分析（单样本）

适用于有不明原因贫血、反复感染、异常出血或瘀伤、脾脏肿大等症状的人群；有血液系统疾病家族史（如地中海贫血、球形红细胞增多症等）的个人及其亲属；以及曾接受过其他血液检查异常但未明确病因，需要进一步确诊的患者。

¥2700None12个工作日

遗传代谢类疾病Panel测序分析（单样本）

适用于新生儿筛查异常、有不明原因发育迟缓或智力障碍、反复发作的代谢危象（如呕吐、嗜睡、昏迷）、肝脾肿大、特殊面容或体味、有遗传代谢病家族史的儿童及成人，以及曾生育过代谢病患儿的备孕或孕期夫妇。

¥2700None12个工作日

遗传性眼病Panel测序分析（单样本）

有遗传性眼病家族史或相关症状人群，如自幼视力低下、夜盲、视野缩小的儿童及成人；已确诊视网膜色素变性、先天性黑矇、视神经病变等患者的亲属；有近亲婚育史或生育过眼病患儿的备孕夫妇；临床表现为不明原因白内障、眼球震颤等需明确病因的患者。

¥2700None12个工作日

遗传性耳聋Panel测序分析（单样本）

新生儿或婴幼儿出现听力筛查未通过、听力发育迟缓者；有先天性或青少年期耳聋家族史的家庭成员；计划生育的夫妇，尤其是一方已确诊耳聋或携带相关基因突变；曾因使用氨基糖苷类药物（如庆大霉素）导致听力下降者及其亲属；不明原因耳聋的儿童或成人患者。

¥2700None12个工作日

遗传性肝病Panel测序分析（单样本）

有不明原因肝酶升高、黄疸、肝硬化或肝纤维化的儿童或成人；有肝豆状核变性、血色病、胆汁淤积症等遗传性肝病家族史者；新生儿筛查异常或婴幼儿期出现严重肝病症状者；备孕夫妇如一方有相关家族史，也可考虑进行携带者筛查。

¥2700None12个工作日

遗传性肾病Panel测序分析（单样本）

适用于有肾病家族史（如父母或兄弟姐妹患有多囊肾、Alport综合征等）的个人；备孕夫妇，尤其是一方已知有肾病家族史；以及临床上出现不明原因血尿、蛋白尿、肾功能异常或肾结石的成人与儿童，用于明确病因。

¥2700None12个工作日

骨骼系统Panel测序分析（单样本）

有不明原因反复骨折、身材异常矮小、骨骼畸形、关节发育异常或X光显示骨骼密度/结构异常的儿童及成人；有已知遗传性骨病（如成骨不全、软骨发育不全）家族史者，或已生育过骨骼畸形患儿的备孕夫妇。

¥2700None12个工作日

免疫系统Panel测序分析（家系）

有反复严重感染（如肺炎、脑膜炎）、自幼多发自身免疫病或炎症性疾病、家族中有类似免疫缺陷病史的儿童及成人；备孕或已怀孕且家族中有明确免疫缺陷病成员的夫妇，希望通过家系分析评估遗传风险。

¥5500None12个工作日

内分泌系统Panel测序分析（家系）

适用于有内分泌系统相关遗传病家族史（如多发性内分泌腺瘤、先天性肾上腺皮质增生、青少年糖尿病等）的个人及其直系亲属。特别适合已出现不明原因的内分泌紊乱症状（如激素异常、发育问题、代谢障碍）的患者及其家人，以及计划生育的夫妇中有一方为已知致病基因携带者的情况。

¥5500None12个工作日

呼吸系统Panel测序分析（家系）

患有不明原因慢性呼吸系统疾病（如反复咳喘、弥漫性肺病、严重支气管扩张）的儿童或成人，尤其是有家族聚集史的患者及其直系亲属。备孕或已有患病子女的夫妇若家族中有相关遗传病史，也建议通过家系检测进行遗传风险评估。

¥5500None12个工作日

心血管系统Panel测序分析（家系）

有不明原因心脏病（如心肌病、严重心律失常）的个人或家族成员；亲属中已有确诊遗传性心血管疾病者；年轻即发生心源性猝死或晕厥者的家属；有早发冠心病或极高胆固醇血症家族史的人群。

¥5500None12个工作日

性发育障碍Panel测序分析（家系）

新生婴儿或儿童出现外生殖器性别特征模糊、性腺发育异常（如隐睾）、青春期性征不发育或异常发育者；有性发育障碍家族史的备孕夫妇或已生育过患儿的家庭。

¥7500None12个工作日

智力障碍Panel测序分析（家系）

适用于出生后有智力发育迟缓、学习障碍、语言或运动能力落后表现的儿童及其父母。特别适合有不明原因智力障碍家族史的家庭，或已生育过智力障碍患儿并有再生育计划的夫妇，帮助明确病因并进行遗传咨询。

¥5500None12个工作日

消化系统Panel测序分析（家系）

有明确家族性消化系统肿瘤或息肉病史的个体及其直系亲属（如父母、兄弟姐妹、子女）；年轻时即被诊断患有胃癌、结直肠癌、胰腺癌或多发性消化道息肉的患者；临床疑似患有林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传性消化系统疾病的患者及其家系成员。

¥5700None12个工作日

癫痫Panel测序分析（家系）

适用于被诊断为癫痫（特别是儿童期发病、药物难治性或伴有发育迟缓/智力障碍）的患者及其直系亲属，尤其是有明确癫痫家族史、或已生育过患病孩子并有再生育计划的家庭。

¥5500None12个工作日

皮肤系统Panel测序分析（家系）

有皮肤遗传病家族史的个人及家庭成员，特别是有不明原因皮肤异常（如严重鱼鳞病、大疱、色素异常等）的先证者及其父母、兄弟姐妹等直系亲属；计划生育且家族中存在已知皮肤遗传病的夫妇，希望通过检测明确遗传风险。

¥5500None12个工作日

矮小症Panel测序分析（家系）

适用于身高明显低于同龄、同性别儿童平均身高两个标准差以上的儿童及青少年；有家族性矮小病史或父母身高显著偏低的个体；伴有特殊面容、骨骼发育异常或其他生长发育迟缓相关症状的儿童。也建议其父母一同进行家系检测以明确遗传来源。

¥4000None12个工作日

神经系统Panel测序分析（家系）

适用于出现不明原因神经系统症状的患者及其直系亲属，如儿童期起病的难治性癫痫、进行性行走不稳（共济失调）、不明原因的肢体僵硬无力（痉挛性截瘫）或智力运动发育倒退的个体。特别适合有明确相关疾病家族史的家庭，希望通过检测明确病因并进行遗传咨询。

¥5500None12个工作日

糖尿病Panel测序分析（家系）

有糖尿病家族史（尤其直系亲属患病）的个人；被诊断为糖尿病但常规分型不明确、或发病年龄较早（如青少年、青壮年）的患者；临床特征疑似单基因糖尿病（如MODY）的患者及其家系成员；新生儿期或婴幼儿期出现糖尿病症状的患儿父母。

¥3500None12个工作日

血液系统Panel测序分析（家系）

有不明原因贫血、反复感染、异常出血或淤青等症状的儿童及成人；已确诊或疑似患有遗传性血液病（如地中海贫血、血友病）的患者及其直系亲属（父母、兄弟姐妹）；有明确血液系统遗传病家族史、希望进行生育风险评估的备孕夫妇或孕期家庭。

¥5500None12个工作日

遗传代谢类疾病Panel测序分析（家系）

适用于有不明原因智力运动发育落后、惊厥发作、代谢性酸中毒、肝脾肿大、特殊体味等疑似遗传代谢病表现的儿童及其父母；或已生育过遗传代谢病患儿的备孕夫妇、有相关家族史者，需通过家系分析明确病因与遗传风险。

¥5500None12个工作日

遗传性眼病Panel测序分析（家系）

有家族遗传性眼病史（如视网膜色素变性、先天性黑矇、视神经萎缩等）的个体及其直系亲属；已出现不明原因视力下降、夜盲、视野缺损或儿童期先天性眼病症状的患者；计划生育且家族中存在相关眼病史的夫妇。

¥5500None12个工作日

遗传性耳聋Panel测序分析（家系）

出现不明原因听力下降的儿童或成人，尤其是有耳聋家族史者；备孕或已怀孕夫妇，特别是曾有耳聋患儿生育史或家族中有成员在婴幼儿期出现听力问题的家庭；新生儿听力筛查未通过，需寻找病因的婴幼儿。

¥5500None12个工作日

遗传性肝病Panel测序分析（家系）

有不明原因肝功能异常、肝硬化或肝脾肿大者；婴幼儿或儿童期出现黄疸、胆汁淤积或生长发育迟缓者；直系亲属患有威尔逊病、遗传性血色病、Alagille综合征等已知遗传性肝病的家庭成员；夫妻一方确诊携带致病突变时的备孕或孕期家庭。

¥5500None12个工作日

遗传性肾病Panel测序分析（家系）

适用于有肾病家族史（如多囊肾、Alport综合征等）的个人及家庭成员；临床表现为不明原因血尿、蛋白尿、肾功能异常或肾囊肿的患者；以及计划生育的夫妇，尤其是一方已确诊或疑似遗传性肾病，希望通过家系分析评估后代遗传风险的人群。

¥5500None12个工作日

骨骼系统Panel测序分析（家系）

备孕或已育有骨骼异常（如易骨折、身材矮小、四肢畸形）孩子的夫妇；家族中多人存在不明原因骨骼发育畸形、骨密度异常或骨骼代谢疾病的个体；儿童期出现生长迟缓、骨骼畸形体征，需明确遗传病因的患者及其直系亲属。

¥5500None12个工作日

F8基因1号内含子倒位

有血友病家族史的育龄夫妇（尤其是女方家系中有血友病患者）、已生育过血友病患儿的夫妻、临床表型疑似血友病A但常规基因检测未找到突变的男性患者、以及血友病A患者家属的遗传咨询需求者。

¥2070PCR7天

F8基因22号内含子倒位

有血友病A家族史的备孕夫妇、已生育过血友病A患儿的父母、有不明原因自发性出血症状的男性及其女性亲属、需要进行生育风险评估的育龄人群。

¥2070PCR7天

希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

新生儿期出现不明原因黄疸、肝功能异常、凝血功能障碍的婴儿；婴幼儿期出现生长迟缓、低血糖、脂肪肝等代谢异常症状的儿童；有希特林蛋白缺乏症家族史或父母为携带者的备孕夫妇及新生儿。

¥2070PCR7天

神经母细胞瘤NB-5基因检测

有神经母细胞瘤家族史的儿童或婴幼儿，特别是父母或兄弟姐妹中有确诊患者的家庭；已出现不明原因腹部肿块、骨痛、眼球突出等症状的儿童；新生儿体检发现肾上腺区异常肿块的婴儿。

¥2550RT-PCR7天

RETT 综合征

2-4岁出现发育倒退或停滞的女童，尤其是有手部刻板动作（如搓手、绞手）伴语言功能丧失、步态异常的患儿；有不明原因智力障碍或孤独症样表现女性；有Rett综合征家族史的女性家庭成员。

¥2700MLPA23天

1型类亨廷顿舞蹈症HDL1

有进行性运动障碍（如不自主舞蹈样动作）且伴有认知或精神症状的患者，尤其是有类似亨廷顿舞蹈症临床表现但常规亨廷顿基因检测阴性者；以及有相关神经系统症状家族史的高危人群。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

2型类亨廷顿舞蹈症HDL2

有非洲血统，尤其是有加勒比或南非家族史，且表现出类似亨廷顿舞蹈症症状（如不自主舞蹈样动作、认知或精神问题）的个人，或已知家族中存在类似疾病史的人群。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

4型类亨廷顿舞蹈症SCA17

有家族性共济失调、舞蹈样动作、癫痫或认知障碍家族史的人群；已出现步态不稳、肢体不自主抖动、言语不清、记忆力下降等症状的患者及其直系亲属；计划进行生育且有相关家族史的夫妇。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

亨廷顿舞蹈病HD

有亨廷顿舞蹈病家族史或已出现不自主舞蹈样动作、精神行为异常或认知下降症状的中青年人群，尤其是有明确家族遗传史者。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

亨廷顿舞蹈症（4亚型）

有亨廷顿舞蹈症家族史（尤其是父母或兄弟姐妹中已有确诊患者）的成年人；已出现不自主舞蹈样动作、精神行为异常或认知功能下降等症状的就诊者；高风险家族中有生育计划、希望了解自身遗传风险的成年成员。

¥2650毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测

新生儿如有外生殖器发育异常或性别模糊者；儿童出现性早熟、生长加速或成年后身材矮小者；女性出现多毛、月经不调或生育困难者；有家族成员确诊或疑似先天性肾上腺皮质增生症者。

¥3800Long PCR+Sanger23天

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测套餐

新生儿或婴幼儿期出现皮肤色素沉着、呕吐、脱水等肾上腺危象征兆的宝宝；有不明原因女性男性化（如阴蒂肥大）、男性性早熟表现的儿童；有家族成员确诊为先天性肾上腺皮质增生症或相关病史的备孕夫妇及家庭成员。

¥4500Long PCR+MLPA23天

21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症真假基因融合检测

新生儿CAH筛查阳性需确诊者、有典型或不典型肾上腺皮质功能不全症状的婴幼儿及儿童、有相关家族史或已生育患儿的备孕夫妇、临床疑似21-OHD型CAH但常规基因检测阴性的患者。

¥3500MLPA23天

生殖系统panel测序分析（单样本）

适用于存在生殖健康困扰的夫妇或个人，例如不明原因的不孕不育夫妇、经历过两次及以上复发性流产的女性、存在性发育异常或青春期发育问题的个体，以及有已知家族性遗传病史（如囊性纤维化、地中海贫血）的备孕人群。

¥5500None12个工作日

生殖系统panel测序分析（家系）

出现不明原因生殖障碍的夫妇（如长期不孕不育、反复流产）、有生殖系统发育异常（如性腺发育不全、苗勒管畸形）或功能障碍（如原发性闭经、严重少弱精子症）的个体，以及有明确家族遗传病史（如囊性纤维化、雄激素不敏感综合征等）的备孕人群。

¥8000None12个工作日

GT-全外显子测序分析/先证者IDT-10G

患有不明原因罕见病或复杂遗传病的儿童或成人先证者，尤其是有典型单基因遗传病症状（如发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多系统异常）但常规检查未能确诊者，以及有家族遗传病史且先证者症状突出的家庭。

¥2700None12个自然日

GT-全外显子测序分析/家系IDT-10G

适用于出现不明原因发育迟缓、智力障碍、多发畸形、疑似遗传代谢病等复杂临床表现的儿童及其父母；有明确家族遗传病史但常规基因检测未找到病因的家庭；孕期发现胎儿结构异常需寻找遗传学病因的夫妇。

¥4300None12个自然日

Friedreich共济失调1型FRDA

有家族性共济失调症状或家族史者，特别是儿童期或青少年期出现步态不稳、协调障碍、言语不清等症状的人群；计划生育且家族中有相关病史的夫妇，可通过携带者筛查评估后代遗传风险。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

共济失调（15亚型）

有不明原因行走不稳、动作不协调、言语含糊等共济失调症状者，或有相关神经系统疾病家族史（尤其是父母一方已确诊）的人群。若直系亲属已确诊特定亚型，其子女或兄弟姐妹也建议进行检测以评估遗传风险。

¥3500毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调10型SCA10

有家族遗传史（特别是墨西哥、巴西或中日裔背景）且出现步态不稳、言语不清、肢体震颤等共济失调症状者；无症状但有明确SCA10家族史的健康成员（用于遗传风险评估和生育指导）。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调12型SCA12

有SCA12家族史、早发性震颤或步态不稳的中青年人群，特别是父母一方有类似症状者。也适用于出现不明原因动作协调障碍、语言含糊或头部震颤的个体，以及高风险家族成员的生育前遗传咨询。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调17型SCA17

有家族性共济失调病史的个体，特别是伴有精神行为异常、认知功能下降或癫痫发作的患者；出现进行性行走不稳、动作笨拙、言语含糊等共济失调症状的中青年人群；有不明原因共济失调症状且需明确诊断者。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调1型SCA1

有步态不稳、肢体笨拙、语言含糊等共济失调症状者；家族成员中已有SCA1确诊患者的人群；有不明原因共济失调家族史但未确诊者；计划生育前希望排除遗传风险的成年人。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调27B型SCA27B

针对成年后（通常在40岁后）出现不明原因的行走不稳、口齿不清、手部震颤或头晕等症状的人群，尤其是有类似神经系统疾病家族史的个人。若直系亲属已被确诊，其子女或兄弟姐妹也可考虑进行检测以评估遗传风险。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调2型SCA2

有步态不稳、言语不清、手抖等症状且原因不明者；家族中已有脊髓小脑共济失调2型（SCA2）患者或疑似患者的亲属；计划生育且有SCA2家族史的人群，建议进行遗传咨询和携带者筛查。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调36型SCA36

有不明原因行走不稳、言语不清、手脚不协调等症状的中青年人群；家族中有类似共济失调症状或已确诊SCA36的患者及其直系亲属；计划生育且家族有共济失调病史的夫妇。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调3型SCA3

有不明原因行走不稳、言语含糊、动作不协调等共济失调症状者；家族中已有人确诊SCA3或类似神经系统遗传病的成员；计划生育前希望了解自身携带风险的成年人，尤其是已知家族史者。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调51型SCA51

有步态不稳、言语不清、手眼协调障碍等症状的中青年人群，特别是家族中有类似共济失调症状的亲属；计划生育的夫妇中，若一方已确诊或家族中有脊髓小脑共济失调病史的备孕人群。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调6型SCA6

主要针对有不明原因行走不稳、言语含糊、手部动作不协调等共济失调症状的成年人，特别是症状在中年（通常40-50岁）后逐渐出现的人群。也建议有明确脊髓小脑共济失调家族史的无症状成年亲属进行遗传咨询与检测。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调7型SCA7

有家族性共济失调病史者，特别是伴有视力进行性下降的成员；出现行走不稳、言语含糊、视力异常等症状且怀疑为遗传性疾病的患者；家族成员中已知有SCA7致病突变携带者的直系亲属。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓小脑共济失调8型SCA8

有家族性行走不稳、言语不清或平衡障碍病史的个人及其直系亲属，特别是已出现类似症状的中青年人群。计划生育的夫妇若一方家族中有相关病史，也建议进行检测以评估遗传风险。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症DPRLA

有不明原因进行性共济失调症状者，特别是伴有舞蹈样动作、癫痫发作或认知功能下降的患者；有家族性共济失调病史者，尤其是直系亲属已确诊DRPLA或出现类似神经系统症状的人群；已排除其他常见共济失调病因但症状持续进展的个体。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

Fuchs内皮角膜营养不良3型FECD

有角膜水肿、视力模糊症状的中老年人群；有角膜营养不良家族史者；进行性视力下降且难以用其他眼病解释的患者；角膜移植术前评估的候选者。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

X染色体失活

有X连锁遗传病家族史的女性，特别是家族中已出现智力发育迟缓、肌无力等症状成员的女性亲属，以及生育过相关疾病患儿的备孕或孕期女性。

¥2650毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

多系统萎缩MSA

适用于成年起病、出现不明原因共济失调（走路不稳、动作不协调）、自主神经功能障碍（如体位性低血压、排尿异常）或帕金森样症状的人群，尤其是有类似神经系统症状家族史者。

¥2450毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

神经元核内包涵体病NIID

有家族史的中老年人，特别是出现不明原因的肢体无力、认知功能下降（如记忆力减退、反应迟钝）、自主神经功能障碍（如排尿困难、体温调节异常）或发作性意识障碍者。也建议有相似症状患者的直系亲属进行检测。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

肯尼迪病Kennedy

成年男性出现不明原因的肌肉无力、萎缩（特别是四肢和面部）、手部震颤、男性乳房发育或生育能力下降者；有类似神经系统症状家族史（特别是母系家族中有舅舅、外公等男性患病）的男性；已出现症状需明确诊断的患者。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脆性X相关原发性卵巢功能不全FXSPOI

有卵巢早衰迹象（如40岁前月经稀发或停经、不孕）的女性，特别是有卵巢早衰或脆性X综合征家族史者；计划进行辅助生殖治疗前评估卵巢储备功能的女性；不明原因原发性卵巢功能不全的患者。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS

50岁以上出现不明原因震颤、步态不稳或记忆力下降的中老年男性，特别是已生育过发育迟缓或自闭症孙辈的祖父母辈。有家族性震颤、共济失调或智力障碍病史的家族成员也应考虑检测。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脆性X综合征FXS

计划怀孕或已怀孕的女性，尤其是有智力障碍、自闭症、卵巢早衰或不明原因流产家族史者；已生育过发育迟缓、自闭症或智力障碍孩子的家庭；有不明原因智力障碍或神经发育异常的个人。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化FTD/ALS

有不明原因的行为异常、语言障碍或执行功能减退的中老年人，尤其是有额颞叶痴呆或肌萎缩侧索硬化家族史者；或已出现肌肉无力、萎缩并怀疑ALS的患者及其亲属。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

β地中海贫血HBB基因检测

计划怀孕或已怀孕的夫妇，特别是有地中海贫血家族史、配偶一方已确诊地贫或血常规提示小细胞低色素贫血的人群，以及婚前/孕前希望了解遗传风险的健康人群。

¥2600Long PCR+Sanger23天

多囊肾PKD1和PKD2

有常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家族史的人群，尤其是直系亲属确诊者；出现不明原因腰痛、高血压或肾功能异常，且肾脏B超提示囊肿者；计划生育且家族有多囊肾病史的备孕夫妇。

¥3500Long-PCR+NGS23天

多囊肾PKD1和PKD2基因MLPA检测

有家族性多囊肾病史的个体、超声检查发现肾脏多发囊肿但病因未明者、多囊肾患者直系亲属进行遗传风险评估时、年轻人群中进行遗传咨询时考虑该检测。

¥3900MLPA23天

多囊肾病基因检测套餐

有家族多囊肾病史的成年人、体检发现肾脏囊肿或不明原因高血压的年轻人、计划生育且家族中有多囊肾病患者的备孕夫妇，以及出现腰痛、血尿或肾功能异常等症状需要明确病因者。

¥5200long-PCR+NGS+MLPA23天

强直性肌营养不良1型DM1

疑似有强直症状（如肌肉僵硬、无力、握拳后难以松开）的成年人，特别是家族中有类似症状者；备孕期或怀孕女性若有家族史，也建议进行检测评估遗传风险。

¥2150毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

强直性肌营养不良2型DM2

有不明原因肌无力、肌强直（尤其是手部和颈部肌肉）、白内障或心律失常症状的成年人；有家族成员确诊DM2或出现相关症状者；计划生育前希望了解自身遗传风险的适龄人群。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

强直性肌营养不良（2亚型）

有不明原因肌肉无力、僵硬或肌强直症状者；成年后出现白内障、心律失常或内分泌异常者；有家族成员确诊强直性肌营养不良或出现相关症状者；育龄期有生育计划且家族中有相关病史者。

¥2450毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

染色体核型分型（550带） 【时效要求高，尽量不接，在邮寄前需提前沟通运营】

适用于有不良孕产史（如反复流产、胚胎停育、生育过畸形儿）的夫妇，有发育迟缓、智力障碍或先天畸形的儿童及其父母，以及有家族性染色体异常史或高龄（如35岁以上）备孕的准父母，帮助评估生育风险。

¥2500核型分析16天

染色体核型分型（550带） 【时效要求高，尽量不接，在邮寄前需提前沟通运营】

备孕前或孕早期女性（尤其35岁以上）、有反复流产或胎停育史的夫妇、生育过染色体异常患儿的家庭、有发育迟缓/智力障碍/多发畸形的儿童、有不良孕产史的女性、存在不孕不育问题的夫妇，以及有染色体异常家族史的人群。

¥2800核型分析16天

CMA染色体核型分析(750K)

适用于备孕或孕期女性（尤其高龄孕妇）、有不良孕产史（如反复流产、胎停）的夫妇、生育过有发育异常或智力障碍孩子的家庭，以及本人有不明原因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形的儿童。

¥6500CMA23天

CMA染色体核型分析(POC)

产前发现超声结构异常或NT增厚的胎儿；有不明原因智力障碍/发育迟缓、多发先天畸形的儿童；反复自然流产或不良孕产史的夫妇；有已知染色体微缺失/微重复家族史的人群。

¥3800CMA23天

Y染色体AZF区缺失相关无精症

婚后一年以上未采取避孕措施，但妻子未怀孕，且男方精液检查确诊为无精子症或少精子症的男性；或准备接受辅助生殖技术（如试管婴儿）前，男方需要明确不育遗传病因的夫妇。

¥2200毛细管电泳16天

TTR基因检测

中老年出现不明原因周围神经病变（如手脚麻木、疼痛）、自主神经功能障碍（如腹泻便秘交替、体位性低血压）或心肌肥厚者；有家族性淀粉样变性病史的家族成员，尤其是40岁以上人群；原因不明的玻璃体混浊或肾病患者建议排查。

¥2450NGS16天

脑小血管及淀粉样变性panel

有不明原因脑出血、认知功能下降或反复小中风的患者；有家族性脑小血管病或遗传性淀粉样变性病史的成员；年轻或中年出现步态异常、小便失禁、血管性痴呆等症状的人群。

¥2750NGS16天

Beckwith-Wiedemann综合征甲基化MLPA检测

新生儿或婴幼儿存在巨舌、内脏肥大、脐膨出或低血糖等体征者；有Beckwith-Wiedemann综合征家族史或生育过相关患儿的备孕家庭；孕期超声提示胎儿生长过度或腹壁缺陷的孕妇。

¥3700MS-MLPA23天

Prader-Willi综合征甲基化MLPA检测

新生儿或婴幼儿出现肌张力低下、喂养困难、发育迟缓等症状的疑似患者；有不明原因肥胖、智力障碍、性腺发育不良的儿童；有Prader-Willi综合征家族史或生育过患病孩子的家庭计划再次生育前的夫妇。

¥3700MS-MLPA23天

Silver-Russell综合征甲基化MLPA检测

出生后持续生长迟缓、身材矮小且不对称（如肢体长度不一）、食欲差但头围正常的婴幼儿或儿童，尤其是有特殊面容（如三角脸、前额突出）或喂养困难的新生儿。

¥3700MS-MLPA23天

假性甲状旁腺功能减退症甲基化MLPA检测

临床疑似假性甲状旁腺功能减退症患者（特别是出现低钙血症、高磷血症但甲状旁腺激素正常或升高的个体）、有特殊体型特征者（如圆脸、身材矮小、短指/趾）、有GNAS基因相关疾病家族史者、以及曾生育过类似患儿的备孕夫妇。

¥3900MS-MLPA23天

天使综合征甲基化MLPA检测

婴幼儿期出现发育迟缓、语言障碍、共济失调、频繁发笑、癫痫等症状的患儿；有不明原因智力障碍或自闭症谱系表现的儿童；有天使综合征家族史或生育史的家庭成员。

¥3700MS-MLPA23天

伴有脑白质病变的眼咽病OPML1

该检测主要适用于出现缓慢进展性眼睑下垂、吞咽困难或四肢无力症状的中青年患者，尤其是有明确家族遗传史的个体。若父母或近亲已被诊断为眼咽型肌病，建议进行检测以明确诊断。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型肌病（6亚型）

有吞咽困难、眼睑下垂、四肢无力等症状的中老年人，特别是40岁后出现缓慢进展性吞咽困难者；有眼咽型肌病家族史的人群，尤其是父母一方有类似症状的成年子女。

¥3600毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型肌营养不良OPMD

中年以上（通常40-50岁后）出现逐渐加重的眼皮下垂、吞咽困难或声音变化的人群，特别是有类似症状家族史者。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型远端肌病1型OPDM1

40岁以上出现进行性眼睑下垂、吞咽困难或四肢远端（如手、脚）肌力减弱的成年人，以及有类似症状的家族成员，尤其是已有多代发病史的家族。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型远端肌病2型OPDM2

有家族性眼部和咽部肌肉无力症状的人群，特别是中老年起病患者；表现为上眼睑下垂、吞咽困难、声音嘶哑或肢体远端肌无力的个体。有明确家族史者或已排除其他常见肌病的疑似患者建议检测。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型远端肌病3型OPDM3

出现进行性眼睑下垂、吞咽困难、四肢远端（手脚）无力等症状的中青年患者，或有明确家族遗传史（特别是父母一方有类似症状）的成年家庭成员。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽型远端肌病4型OPDM4

成年后出现进行性眼睑下垂、吞咽困难、四肢远端（手部、小腿）肌肉无力和萎缩的人群，尤其是症状在40-60岁间逐渐显现的患者；有明确家族遗传史（父母或近亲有类似症状）的成年家庭成员；临床怀疑为眼咽型肌病但常规基因检测未发现其他已知致病突变的患者。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

眼咽远端型肌病（4亚型）

有肌肉无力症状的中青年患者，特别是出现眼睑下垂、吞咽困难且伴随四肢远端肌无力者；有类似症状的家族史人群或已排除其他常见肌病的疑似患者。

¥2750毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

ApoE分型检测

有阿尔茨海默病或心脑血管疾病家族史的中老年人；携带载脂蛋白E基因异常者的直系亲属；关注脑健康，希望了解自身认知衰退风险的人群

¥2000Sanger10天

PRNP基因全长测序

有克雅氏病（CJD）或致死性家族性失眠症（FFI）等朊蛋白病家族史的个人；出现进行性痴呆、共济失调或肌阵挛等无法解释的神经系统症状的患者及其亲属；部分有相关暴露史（如接受过可能污染的硬脑膜移植或生长激素治疗）的担忧人群。

¥2450NGS16天

亚端粒所致的不明原因智力障碍

有不明原因智力发育迟缓、特殊面容或多发畸形表现的婴幼儿及儿童；有不明原因智力障碍家族史的家庭成员；生育过智力障碍患儿的备孕夫妇。

¥3900MLPA23天

帕金森病8基因MLPA检测

有帕金森病家族史（尤其是一级亲属患病）的人群；40岁前出现不明原因震颤、动作迟缓等早期症状的患者；已确诊帕金森病但需明确遗传分型以指导家族成员风险评估者。

¥3700MLPA23天

神经纤维瘤

有咖啡牛奶斑、皮肤或皮下神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等体征者；父母或近亲患有神经纤维瘤者；计划生育且有家族史者；出现听力下降、视力异常、骨骼异常等相关症状者。

¥2750long-PCR+NGS16天

神经纤维瘤MLPA检测

临床疑似神经纤维瘤患者（特别是咖啡牛奶斑数量≥6个、腋窝/腹股沟雀斑、视神经胶质瘤或听神经瘤者）、有明确神经纤维瘤病家族史者（直系亲属确诊）、已出现相关症状（如骨骼异常、学习障碍、疼痛性皮下结节）需明确诊断的人群。

¥3800MLPA23天

神经纤维瘤套餐

有咖啡牛奶斑、腋下或腹股沟雀斑、神经纤维瘤皮肤表现者；直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女）已确诊神经纤维瘤者；存在学习障碍、骨骼异常或视力/听力问题的儿童及青少年，尤其当伴有皮肤特征时。

¥4700long-PCR+NGS+MLPA23天

GT-线粒体基因组测序分析IDT-1G

有不明原因神经系统症状（如肌无力、癫痫、发育迟缓）的儿童或成人；多系统受累（如听力视力下降、糖尿病、心肌病）且疑似线粒体病患者；有明确母系遗传线粒体病家族史的家庭成员；反复流产或试管婴儿失败的女性；常规基因检测阴性但仍高度怀疑遗传代谢病的患者。

¥7500None12个工作日

Leber遗传性视神经病变11基因全长检测

有不明原因视力下降、中心视野缺失的青少年及中青年男性；有Leber病家族史或母系亲属中有类似视力障碍者的家庭成员；被临床怀疑为LHON但未明确诊断的患者。

¥2750NGS16天

Leber遗传性视神经病变19位点筛查

有不明原因视力下降、中心视野缺损的青少年及中青年男性；有Leber病家族史或疑似症状的亲属；已确诊患者的一级亲属进行遗传风险评估。

¥2750NGS16天

线粒体基因组3243位点检测

有母系遗传线粒体疾病家族史者；不明原因糖尿病伴听力下降或神经系统症状患者；年轻但出现糖尿病、耳聋、脑卒中样发作等症状的个人；备孕女性若家族中有线粒体疾病史，建议进行该检测以评估遗传风险。

¥1950Sanger10天

线粒体疾病整体解决方案

有不明原因多系统症状（如生长发育迟缓、肌无力、癫痫、视力听力下降等）的儿童及成人；有疑似线粒体疾病家族史的家庭成员；反复流产或生育过线粒体病患儿的备孕夫妇；临床怀疑线粒体病但常规检查未确诊的患者。

¥2750NGS16天

结节性硬化症MLPA检测

已出现癫痫、面部血管纤维瘤或皮肤色素脱失斑等结节性硬化症相关症状的患者；有结节性硬化症家族史但尚未发病的亲属；生育过结节性硬化症患儿的父母再次备孕前进行遗传咨询者。

¥3900MLPA23天

结节性硬化症panel

备孕或已孕夫妇中，任一方的家族成员患有结节性硬化症或相关症状（如癫痫、皮肤白斑、面部血管纤维瘤）的个体；新生儿或儿童出现不明原因癫痫、心脏横纹肌瘤或皮肤异常斑块者。

¥2750long-PCR+NGS16天

结节性硬化症套餐

有癫痫发作、皮肤白斑或面部血管纤维瘤等症状的婴幼儿及儿童；有结节性硬化症家族史的家庭成员（尤其是计划生育的夫妇）；临床疑似结节性硬化症但未确诊的患者。

¥4450long-PCR+NGS+MLPA23天

BMD/DMD基因MLPA检测

有肌肉无力、行走困难或运动发育迟缓的男性儿童或青少年；有不明原因血清肌酸激酶显著升高者；有进行性肌营养不良家族史的个体，特别是母系家族中有男性患者的情况；已生育过DMD/BMD患儿的女性在再次备孕前建议进行携带者检测。

¥2700MLPA23天

Merosin蛋白缺陷性肌营养不良MLPA检测

出生后6个月内出现肌张力低下、运动发育迟缓的婴儿；有不明原因肌酸激酶显著升高的儿童；有近亲婚配家族史或家族中曾有类似肌肉疾病患者的家庭成员。

¥3900MLPA23天

SOD1基因检测

有不明原因肌肉无力、萎缩症状者，尤其出现进行性肢体无力或吞咽困难者；有家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）病史的个体；已确诊ALS患者需进行基因分型指导治疗；有运动神经元病家族史的健康人群进行风险评估。

¥2450NGS16天

肢带型肌营养不良5基因MLPA检测

临床表现为进行性近端肢体无力、肌肉萎缩，怀疑为肢带型肌营养不良的患者；有明确肢带型肌营养不良家族史但未出现明显症状的家族成员；已通过基因测序发现单等位基因突变，需排查缺失/重复变异的患者。

¥2700MLPA23天

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1

有家族性震颤或癫痫病史者，特别是亲属中有不明原因肢体抖动、癫痫发作的中青年；出现进行性手部或上肢震颤、肌阵挛抽动，且症状在饮酒后减轻的患者；有相关神经系统症状并计划生育的成年人。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型FAME2

有不明原因肢体震颤、肌阵挛发作（尤其上肢明显）或光敏性癫痫表现的成年人；有类似症状的家族史者（特别是父系遗传模式）；已排除常见癫痫类型的患者。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型FAME3

有家族性震颤或癫痫病史的成年人，特别是已出现肢体不自主抖动、阵发性肌肉抽搐症状者。建议有明确家族遗传史（如父母或兄弟姐妹有类似症状）的人群进行检测，可用于婚前/孕前遗传咨询。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4

有不明原因肢体抖动、癫痫发作或肌阵挛症状的患者，尤其是有类似症状家族史的人群。也适用于已确诊癫痫但具体分型不明确、或常规抗癫痫药物效果不佳的个体，以及有生育计划且家族中存在相关病史的夫妇。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6

有不明原因肢体震颤、肌阵挛发作或癫痫症状的患者，特别是症状呈进行性加重且伴有小脑功能障碍者；有类似症状的家族史成员（即使暂无症状），尤其是家族中存在已知或疑似常染色体显性遗传的震颤癫痫患者。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7

有家族性肢体震颤或肌阵挛发作史的人群，特别是当症状在成年期（通常20-40岁）出现、且父母一方有类似症状的个体；已出现进行性上肢震颤、下肢肌阵挛或偶发癫痫发作的患者及其一级亲属。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（6亚型）

有家族性肢体抖动、癫痫发作病史的个体，特别是青年至中年发病、症状表现为上肢震颤或肌阵挛的患者及其直系亲属。也适用于临床怀疑为家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫但尚未明确分型的患者。

¥2650毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

肌阵挛性震颤癫痫（7亚型）

有癫痫发作（尤其是不自主肌肉抽搐或震颤）的儿童、青少年及年轻成人；有肌阵挛性癫痫家族史的家庭成员；已确诊癫痫但具体类型不明的患者，尤其当常规治疗效果不佳时。

¥2750毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

进行性肌阵挛性癫痫1A型EPM1A

临床上表现为进行性肌阵挛、癫痫发作，尤其是青少年期（8-15岁）起病的患者；有明确北欧或地中海地区家族史，或家族中已有类似神经系统疾病成员的个体，建议进行遗传咨询和检测。

¥2300毛细管电泳10工作日（如需验证加3个工作日）

脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测

计划怀孕或处于孕早期的夫妻，尤其是有不明原因流产史、已生育过SMA患儿或家族中有肌肉萎缩、运动障碍成员的人群。该检测也推荐作为常规孕前或产前筛查项目，帮助了解自身是否为致病基因携带者。

¥2700MLPA23天

CADASIL热点外显子检测

有反复发作性偏头痛（尤其是先兆偏头痛）、早期脑卒中、情绪障碍或认知功能下降表现，且具有家族史的人群，特别是中青年（常在30-50岁间出现症状）。也建议疑似脑小血管病或MRI显示典型脑白质病变者进行检测。

¥2150NGS16天

Dravet综合征SCN1A基因MLPA检测

主要适用于有癫痫发作，特别是婴儿期出现的热性惊厥或难治性癫痫的婴幼儿及儿童，尤其当发作表现不典型或常规抗癫痫药物效果不佳时。也推荐有Dravet综合征家族史或不明原因癫痫猝死家族史的个体进行检测。

¥2700MLPA23天

脑白质病3基因MLPA检测

适用于有不明原因行走困难、肌无力、认知功能下降或视力问题的儿童及成人，尤其是有脑白质病变家族史的个人，或经影像学检查（如MRI）提示脑白质异常的疑似患者。

¥2700MLPA23天

腓骨肌萎缩症CMT1　MLPA检测

适用于有手足无力、肌肉萎缩、感觉减退等周围神经病变症状的患者，特别是有明确腓骨肌萎缩症家族史的个人。也建议相关症状患者的直系亲属进行检测以明确遗传风险。

¥2700MLPA23天

荧光定量验证

适用于有遗传病家族史或已通过其他基因筛查发现疑似致病突变的人群，特别是计划生育的夫妻、已生育过患病子女的家庭成员，以及需要确认基因突变位点的患者。

¥2355荧光定量7天

遗传性痉挛性截瘫11基因MLPA检测

有行走困难、步态僵硬或下肢进行性肌无力等早期症状的青少年或成年人，尤其是有明确家族遗传史的家庭成员。备孕夫妇若一方已确诊或家族中有相关病史，也建议进行检测以评估遗传风险。

¥2700MLPA23天

遗传性痉挛性截瘫5基因MLPA检测

有不明原因双下肢进行性无力、步态异常、肌肉僵硬者；有早发性（青少年至成年早期）下肢痉挛症状者；有遗传性痉挛性截瘫家族史或疑似家族史者；已出现轻度症状希望明确病因者。

¥5200MLPA23天

遗传性痉挛截瘫（HSP）单个基因的拷贝数异常验证

已通过常规基因测序发现疑似致病突变，但需进一步确认基因片段缺失或重复者；有明确HSP家族史但常规测序未找到点突变的患者；临床表现典型但常规基因检测结果阴性需扩大筛查范围者。

¥2700MLPA23天

X连锁鱼鳞病

男性患者（尤其婴幼儿期出现皮肤干燥、大片鳞屑者）、有鱼鳞病家族史者（特别是母系家族中有男性患者）、备孕夫妇中女方有家族史或已育患病子女者、临床疑似X连锁隐性遗传鱼鳞病患者

¥2700MLPA23天

色素失禁症IKBKG基因检测

出生后出现沿Blaschko线分布的红色丘疹、水疱或疣状皮损的新生儿或婴幼儿，尤其是有色素失禁症家族史者。

¥2750Long PCR+Sanger23天

遗传性耳聋基因GJB2检测

新生儿及婴幼儿听力筛查异常者；有先天性耳聋家族史的人群，特别是父母或近亲有不明原因耳聋者；计划怀孕的夫妇，尤其是已生育过耳聋孩子的家庭；以及无明显诱因出现听力下降的儿童与青少年。

¥2450NGS16天

遗传性耳聋常见25热点位点筛查

备孕或已孕夫妇（尤其有家族性听力障碍史）、新生儿听力筛查未通过婴儿、有不明原因听力下降家族史者、近亲婚配家庭、希望了解自身耳聋遗传风险的成年人。

¥2450NGS16天

GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，单样本）

适用于以下人群：1）临床上高度疑似患有遗传病（如智力障碍、发育迟缓、多发畸形等），但常规基因检测未能明确诊断的患者；2）有明确家族遗传病史（如遗传性肿瘤、神经系统疾病、罕见病等）的个体，尤其是直系亲属已确诊者；3）希望全面筛查自身遗传病风险的健康人群，尤其关注未知或复杂遗传因素者。

¥4500None10个自然日

GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，家系）

适用于有不明原因严重发育迟缓、智力障碍或多系统异常的儿童及其父母（家系分析），以及有明确家族遗传病史（如神经肌肉疾病、代谢性疾病等）但常规基因检测未明确诊断的个体，尤其是需要全面排查编码区与非编码区潜在致病突变的情况。

¥9100None10个自然日